საბუნებისმეტყველო მეცნიერებების განვითარებამ მეოცე საუკუნის დასაწყისში გამოიწვია მემკვიდრეობის ძირითადი პრინციპების დადგენა. ამავდროულად, მიმოქცევაში შემოვიდა ტერმინები, რომლებიც აღწერს თანამედროვე გენეტიკის ძირითად ცნებებს. ისინი იყვნენ "გენი" და "გენომი".
ტერმინი "გენი" აღნიშნავს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ერთეულს, რომელიც პასუხისმგებელია მასპინძელ ორგანიზმში გარკვეული თვისების ფორმირებაზე. გენების გადაცემა ხასიათდება მთელი რეპროდუქციის პროცესის ბუნებაში. ეს ტერმინი პირველად გამოიყენა ბოტანიკოსმა ვილჰელმ იოჰანსენმა 1909 წელს.
დღეს ცნობილია, რომ გენები წარმოადგენს დნმ-ის სპეციფიკურ მონაკვეთებს (დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა). თითოეული გენი პასუხისმგებელია ცილის ან რიბონუკლეინის მჟავის (RNA) სტრუქტურის შესახებ ინფორმაციის გადაცემაზე, რომელიც, სხვა საკითხებთან ერთად, მონაწილეობს უჯრედების სინთეზის პროცესში.
ჩვეულებრივ, გენი შეიცავს ერთზე მეტ დნმ-ს. მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემაზე უშუალოდ პასუხისმგებელ სტრუქტურებს კოდირების თანმიმდევრობები ეწოდება. ამასთან, დნმ-ში არსებობს სტრუქტურები, რომლებიც გავლენას ახდენენ გენების გამოხატვაზე. ასეთ ფრაგმენტებს მარეგულირებელ უწოდებენ. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, გენები შედგება კოდირებისა და მარეგულირებელი თანმიმდევრობებისგან, რომლებიც განლაგებულია დნმ – ში.
ტერმინი "გენომი" ჰანს ვინკლერმა გამოიყენა 1920 წელს. თავდაპირველად, მან დანიშნა გენების ნაკრები ბიოლოგიურ სახეობებში თანდაყოლილი ქრომოსომების ერთი დაწყვილებული ქრომოსომებისთვის. ითვლებოდა, რომ გენომი სრულად მოიცავს კონკრეტული სახეობის ორგანიზმების ყველა თვისებას. ამასთან, შემდგომმა გამოკვლევებმა აჩვენა, რომ ეს მთლად სიმართლეს არ შეესაბამება, ამიტომ ტერმინის მნიშვნელობა გარკვეულწილად შეიცვალა.
გაირკვა, რომ ორგანიზმების უმეტესობის დნმ-ში მრავალი "უსარგებლო" თანმიმდევრობაა, რომლებიც არაფერს არ აკოდირებს. გარდა ამისა, ზოგ გენეტიკურ ინფორმაციას შეიცავს უჯრედის ბირთვის გარეთ (ქრომოსომების გარეთ) მდებარე დნმ-ში. და ასევე, ზოგიერთი თვისება, რომელიც კოდირებს ერთსა და იმავე ნიშანს, შეიძლება განსხვავდებოდეს სტრუქტურის მიხედვით. ამრიგად, დღეს ტერმინი "გენომი" გაგებულია, როგორც გენების ერთგვარი კოლექტიური ნაკრები, რომელიც შეიცავს როგორც ქრომოსომებს, ასევე მათ გარეთ. იგი ახასიათებს ინდივიდების გარკვეული პოპულაციის თვისებებს, ამასთან, კონკრეტული ორგანიზმის გენეტიკური ნაკრები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს მისი გენომისგან.
